一、无综合征耳聋与线粒体DNA1555~(A→G)突变（论文文献综述）
刘梦婷[1]（2021）在《大理地区不同民族新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析》文中研究表明目的:耳聋是人类最常见的感官缺陷,是一个常见的公共健康问题。全世界每500名新生儿中就有一人受到听力障碍的影响,65岁以上的人中几乎每三人中就有一人听力受损（WHO,2019年）。有研究表明,在所有可能导致新生儿耳聋和听力损失的影响因素中,遗传性因素约占65%。在对四岁以内少年儿童的严重听力下降疾病原因调查中,遗传性因素所占的比例明显升高,占71%。因此通过基因学的手段预防耳聋的发生是转化医学的重要突破,也是防聋的关键。因不同民族之间、地区之间人群都存在一定的遗传差异,导致某一民族、人群、或地区的遗传流行病学特点和总体人群不符,尤其滇西少数民族多,遗传背景复杂,联合多家医院合作开展推广基于耳聋基因筛查的耳聋预防的同时,分析少数民族致聋基因分布特点,对了解云南少数民族人群聋病的遗传特征,完善少数民族耳聋预防,增进少数民族民生,及从大健康的角度实现中国梦的云南篇章都有重要意义。方法:本研究选取遗传性耳聋常见的4个基因21个位点,利用飞行质谱法对大理地区2018年11月—2020年10月的新生儿进行耳聋基因筛查,使用SPSS25.0软件对耳聋基因携带率进行统计分析。结果:5767例样本中,共包含21个民族,其中汉族受检人数占总受检人数的80.79%,白族为10.54%,彝族5.81%,回族1.37%,剩余17民族受检人数均未超过15人。共检测出208例携带有耳聋突变基因,总致病突变携带率3.61%。其中汉族耳聋基因携带率为3.48%,白族5.10%,彝族4.78%,回族5.06%,傈僳族7.14%,土家族25%。GJB2基因突变率为1.65%,各民族最常见的突变位点基因型为GJB2 c.235del C。SLC26A4基因突变率为1.63%,各民族最常见的突变位点基因型为SLC26A4 c.919-2A>G。GJB3突变率为0.24%,线粒体DNA突变率0.21%。在208例中检测出10例存在纯合突变,均为线粒体DNA m.1555A>G基因突变。共筛查出7例复合突变,5例为汉族,2例为白族。结论与意义:大理地区新生耳聋基因携带率为3.61%,略低于全国水平。携带率前两位的基因位点分别为GJB2 c.235del C、SLC26A4 c.919-2A>G。大理地区同一基因、同一位点汉族与所有少数民族、各个民族之间携带情况无差异。通过本研究,对迟发性耳聋和药物敏感性耳聋个体的早期发现、早期诊断和早期干预具有一定的意义。通过对不同民族耳聋基因的筛查填补了大理地区耳聋基因数据库的空白,大理地区汉族及少数民族突变类型相同,4基因21位点的耳聋基因筛查可满足本地区耳聋基因诊断的基本需求,为全国耳聋基因数据提供了少数民族背景。在此基础上,逐步建立耳聋基因筛查与听力筛查联合模型,为进一步推广实施大规模联合筛查和耳聋预防提供了依据。
叶林可,陈茜,戴显宁,王倩,童郁,许锴[2]（2020）在《6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析》文中认为目的探讨在温州地区开展新生儿药物性耳聋基因普筛的价值和临床意义。方法选择2015年6月-2018年6月温州市人民医院出生的6 714例新生儿为研究对象,留取脐血并于48 h后进行常规听力筛查,应用Sanger测序法对线粒体DNA12S rRNA进行测序分析。结果 6 714例新生儿出听力筛查最终未通过20例（0.3%）,最终诊断为6例新生儿听力不同程度下降。mt DNA 12S rRNA基因筛查出mt DNA 12S rRNA突变类型19种,其中与氨基糖甙类药物明确相关的1555A>G突变32例,1494C>T突变1例,携带率0.49%（33/6 714）。经χ2检验携带基因突变者的听力筛查通过率明显低于未携带耳聋基因突变者,差异有统计学意义（χ2=73.753,P<0.01）。结论通过对新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因测序分析,早期发现药物性耳聋基因携带者,并通过用药警示,预防或者延缓迟发型耳聋的发生。
李雪芹[3]（2020）在《内蒙古地区蒙古族及汉族耳聋人群常见耳聋基因突变研究》文中提出目的通过对内蒙古地区蒙古族及汉族遗传性非综合征型耳聋患者常见致聋基因的突变分析,初步了解该地区蒙古族及汉族耳聋基因的突变特点。方法选取内蒙古自治区148例遗传性非综合征型耳聋患者,其中,汉族耳聋患者132例,蒙古族耳聋患者16例。采集患者外周静脉血,应用晶芯?十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA和GJB3这四种常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2:c.35del G、c.176＿191del16、c.235delC、299＿300del AT,SLC26A4:1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A,线粒体DNA12SrRNA:1494C>T、1555A>G,GJB3:538C>T）进行筛查。结果148例非综合征型耳聋患者中,有82例携带本试剂盒相关耳聋基因,占受检人群的比例是55.41%（82/148）。GJB2基因在148例耳聋患者中的突变检出率最高,总的检出率是27.70%（41/148）,热点突变是c.235 delC。GJB2基因在汉族耳聋人群中的突变率为25.76%（34/132）,在蒙古族耳聋人群中的突变率为43.75%（7/16）。GJB2 c.235 delC分别是汉族耳聋人群和蒙古族耳聋人群的突变热点。SLC26A4基因的总突变率为25.00%（37/148）,突变检出率在汉族为21.21%（28/132）,蒙古族为56.25%（9/16）。GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA只在汉族人群中检出,携带GJB3基因的患者有5例,在汉族人群突变检出率为3.79%（5/132）,携带线粒体DNA 12SrRNA基因的患者仅1例,在该人群突变检出率为0.76%（1/132）。蒙古族耳聋人群中未检测出GJB3及线粒体DNA12SrRNA相关位点的突变。结论汉族与蒙古族遗传性非综合征型耳聋人群的基因突变存在一定差异。两民族均检测到GJB2基因及SLC26A4基因突变。汉族人群中突变检出率最高的是GJB2基因,SLC26A4基因的检出率次之,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因的检出率较低。蒙古族耳聋人群中GJB2基因与SLC26A4基因的突变检出率相差不大,但SLC26A4基因携带人数多于GJB2基因基因携带人数。GJB2 c.235delC是汉族耳聋人群和蒙古族耳聋人群的热点突变。
高颖婷[4]（2020）在《基因芯片技术与高通量测序技术应用于耳聋基因诊断的对比研究》文中研究表明目的通过使用基因芯片技术（微阵列芯片法、PCR+导流杂交法）及高通量测序技术对内蒙古地区100例耳聋患者进行耳聋基因检测,对比三种方法的检出率及明确诊断率,评估三种检测方法的临床差异和诊断价值。针对不同人群为临床提供更适合的检测方法,从而提高耳聋致病基因的检出率。方法选取100例内蒙古地区散发耳聋患者,使用微阵列芯片法、PCR+导流杂交法以及高通量测序技术对患者进行耳聋基因检测,利用统计学分析软件SPSS 25.0进行数据的统计学分析。结果微阵列芯片法与PCR+导流杂交法检测结果完全一致,基因芯片技术总体检出率为57%,明确诊断率为30%。高通量测序技术总体检出率为60%,明确诊断率为44%。两种技术总体检出率无明显差异（57%,60%,P>0.05）,明确诊断率存在显着差异（30%,44%,P<0.05）。结论基因芯片技术涵盖了耳聋高频突变位点,适用于聋人群体的耳聋基因初筛和正常人群的耳聋基因普查。而高通量测序技术拥有更广泛的位点覆盖,对芯片检测阴性、考虑少见耳聋基因突变的患者以及初筛为单基因杂合突变者具有检测价值,可显着提升明确诊断率。针对不同人群情况,结合不同技术的特点,对检测技术进行联合优化,形成经济高效的检测体系,可为临床耳聋诊断提供可靠的技术保证。
戴显宁,陈茜,王倩,王海坚,童郁,许锴[5]（2020）在《186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析》文中进行了进一步梳理目的探讨耳聋患者线粒体DNA （mtDNA）12S r RNA基因突变频率以及相关突变位点对药物性耳聋表型表达的影响。方法选取2016至2018年温州特殊教育学校186例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用Sanger测序法对mtDNA 12S rRNA进行测序,并进行临床资料分析和家系评估。结果 186例耳聋患者中37例明确有使用氨基糖甙类药物史,占19.9%。通过mtDNA 12S rRNA检测,筛选出变异类型16种,其中保守指数（CI）>75%的变异位点包括827A>G、1095 T>C、1107 T>C、1382 A>C、1431 G>A、1541 T>C、1555 A>G。其中明确与药物性耳聋相关的1555A>G位点突变10例,突变率为5.4%,家系评估显示平均耳聋外显率为26.8%。结论通过对非综合征耳聋患者mtDNA 12S rRNA筛查,并运用遗传手段预判药物耳毒性风险,明确部分药物性耳聋患者的病因,可提高患者用药安全性,通过遗传咨询可为下一代防聋治聋提供依据。
傅雅丽,查树伟,吕年青,邹文霓,周定杰,黄丽丽,许豪勤[6]（2019）在《一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析》文中研究说明目的:在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查,找出确诊家系成员的致病基因及分型。方法:收集家系成员病史及全身检查资料等,提取外周血DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片筛查。结果:先证者及其父辈的基因型均为野生型,先证者妻子及其母亲母系成员的基因型均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A> G均质突变型,先证者夫妇的2个子女虽听力正常,但是基因型检测结果也均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A> G均质突变型。结论:线粒体DNA 12S rRNA基因突变可能是导致该家系发生耳聋的致病因素。
郑海平[7]（2018）在《海南省192例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析》文中进行了进一步梳理目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变频率。对于筛查出的阳性个体及其母系成员,进行氨基糖苷类抗生素预防的宣教,旨在降低药物性耳聋的发生率和用来遗传咨询指导优生优育。2.探讨3个药物性耳聋家系的遗传规律、临床听力学特征及其致聋因素,为制定药物性耳聋的防治措施提供科学指导依据。方法:1.使用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片对海南省192例散发非综合征型耳聋患者的线粒体DNA A1555G和C1494T突变位点进行检测分析。2.对突变阳性的患者经过电话联系,现场调查其母系家族成员的发病及用药情况,并详细绘出遗传系谱图,行听力学检查评估其听力学特征,然后对其自愿抽血参与检测的家庭成员进行线粒体DNAA1555G和C1494T位点的检测。结果:1.在192例临床标本中,检测出4例线粒体12Sr RNA均质突变,突变频率为2.08%（4/192）。包括1555A>G均质突变3例,突变频率为1.56%（3/192）。1494C>T均质突变1例,突变频率为0.52%（1/192）。4例突变阳性个体患者中3例因接触链霉素而致聋,1例用药史不详。2.突变阳性个体3个家庭成员中14例自愿抽血参与检测,包括11例母系成员和3例配偶对照。在11例母系成员中先证者为A1555G均质突变7例,为C1494T均质突变的4例。检测结果发现7例A1555G均质突变,4例C1494T均质突变,均与其先证者的检测结果一致,而其3名配偶检测均正常。调查结果显示3个家系母系成员共71例,共有16例耳聋患者,都为后天性耳聋。9例因接触氨基糖苷类抗生素致聋,其中,链霉素致聋6例,庆大霉素致聋2例,卡那霉素致聋1例。7例耳聋患者用药史不详。结论:1.本研究中线粒体DNAA1555G均质突变是引起海南省非综合征型耳聋人群中线粒体12Sr RNA基因中常见突变位点。海南省192例散发非综合征型耳聋人群线粒体DNAA1555G均质突变频率为1.56%（3/192）,与国内报道的平均水平相比无统计学差异（P=0.425）。C1494T突变频率为0.52%（1/192）,与国内其它地区报道检出率相比无统计学差异（P>0.05）。2.本研究中氨基糖苷类抗生素致聋基因突变位点A1555G和C1494T均遵循母系遗传规律,具有家族聚集性。其致聋特征为高频下降为主的感音神经性耳聋。氨基糖苷类抗生素对其具有易感性。氨基糖苷类抗生素使用是本地区较为常见的致聋因素。
杨曦,邹红云,赵华[8]（2018）在《新疆地区不同民族人群耳聋相关基因研究进展》文中进行了进一步梳理耳聋是一种引起交流障碍并严重影响人类生活质量的常见疾病。2013年世界卫生组织估计全球3.6亿多人有听力障碍[1];在中国,据2006年第二次残疾人抽样调查[2]显示:听力语言障碍者约2 780万人,占残疾人总数的27%;单纯听力障碍者高达2 004万人,占残疾人总数的24.16%,1 000名新生儿之中就有1人患有先天性耳聋;这其中,60%耳聋出生缺陷是由遗传因素引起,而遗传性聋又主要属
何凌,尹爱华[9]（2017）在《非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展》文中研究说明耳聋是常见的致残性疾病,约60%的耳聋为遗传因素所致。目前人类研究被定位的非综合征型遗传性耳聋基因座已有100余个,在中国人群中最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因。分子诊断技术是目前检测非综合征型遗传性耳聋的主要方法。对非综合征型遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗,从而改善其生活质量。本文对非综合征型遗传性耳聋的基因诊断技术进行综述。
张华,张昊昱,张为霞,朱俊真[10]（2017）在《河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析》文中研究说明目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例（17.39%）,复合杂合突变6例（13.04%）,杂合突变9例（19.57%）,总的检出率为50%。结论河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变。及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键。
二、无综合征耳聋与线粒体DNA1555~(A→G)突变（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、无综合征耳聋与线粒体DNA1555~(A→G)突变（论文提纲范文）
（1）大理地区不同民族新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略表 |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 遗传性耳聋 |
| 1.2 常见耳聋基因流行病学 |
| 1.2.1 GJB2 |
| 1.2.2 SLC26A4 |
| 1.2.3 线粒体DNA |
| 1.2.4 GJB3 |
| 1.3 新生儿听力筛查 |
| 1.4 遗传性耳聋的三级预防 |
| 1.4.1 耳聋的一级预防 |
| 1.4.2 耳聋的二级预防 |
| 1.4.3 耳聋的三级预防 |
| 1.5 本研究的目的及意义 |
| 第二章 研究对象及方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 主要检测仪器 |
| 2.2.2 主要检测试剂 |
| 2.2.3 分析软件 |
| 2.2.4 检测流程 |
| 2.2.5 数据分析 |
| 2.2.6 耳聋基因筛查阳性个体病例收集 |
| 2.2.7 大理地区遗传型耳聋的遗传咨询 |
| 2.2.8 统计分析 |
| 第三章 研究结果 |
| 3.1 大理地区新生儿人口区域特征 |
| 3.2 大理地区耳聋基因筛查结果 |
| 3.3 大理地区不同民族4个耳聋基因携带情况 |
| 3.4 大理地区各突变基因位点携带情况 |
| 3.5 大理地区不同民族耳聋基因各位点携带情况及对比 |
| 3.6 大理地区耳聋基因筛查复合突变携带情况 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论与意义 |
| 附录 |
| 参考文献 |
| 综述:基因检测相关技术在遗传性耳聋中的应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文和研究成果 |
（2）6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 脐血采集 |
| 1.2.2 听力学筛查和诊断 |
| 1.2.3 mt DNA 12S rRNA基因筛查 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿mt DNA 12S rRNA基因筛查结果 |
| 2.2 新生儿听力筛查与诊断 |
| 2.3 听力与mt DNA 12S rRNA基因联合筛查 |
| 3讨论 |
（3）内蒙古地区蒙古族及汉族耳聋人群常见耳聋基因突变研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1.材料与方法 |
| 2.结果 |
| 3.讨论 |
| 4.结论 |
| 5.本课题的不足之处 |
| 参考文献 |
| 文献综述 常见遗传性非综合征型耳聋基因及常用检测方法的分析 |
| 参考文献 |
| 缩略语表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（4）基因芯片技术与高通量测序技术应用于耳聋基因诊断的对比研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1.材料与方法 |
| 2.结果 |
| 3.讨论 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 遗传性耳聋基因检测技术及临床应用进展 |
| 参考文献 |
| 缩略语表 |
| 攻读硕士期间发表文章情况 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（5）186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 听力检测 |
| 1.2.2 mtDNA 12S rRNA基因筛查 |
| 1.2.3 结果分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 患者mtDNA 12S rRNA基因筛查结果 |
| G位点突变患者家系分析'>2.2 携带mtDNA 12S rRNA基因1555A>G位点突变患者家系分析 |
| 3 讨论 |
（6）一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 家系调查方法 |
| 1.3 主要试剂和仪器 |
| 1.4 标本采集及DNA提取 |
| 1.5 基因芯片检测[4] |
| 2 结果 |
| 2.1 家系表型 |
| 2.2 基因芯片检测结果 |
| 3 讨论 |
（7）海南省192例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词 |
| 第一章 绪论 |
| 第二章 海南省192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNAA1555G和C1494T突变筛查 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 结论 |
| 第三章 3个氨基糖苷类药物致聋家系的分析 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.3 调查和实验结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附表1 耳聋患者调查表 |
| 附表2 散发组耳聋患者一般信息及检测结果 |
| 附图1 部分散发感音神经性耳聋患者纯音听力测试结果图 |
| 攻读学位期间的科研成果 |
| 致谢 |
（8）新疆地区不同民族人群耳聋相关基因研究进展（论文提纲范文）
| 1 新疆地区耳聋现状与成因 |
| 1.1地理位置特殊 |
| 1.2 民族成分众多 |
| 1.3 耳病防治意识薄弱 |
| 2 新疆已有耳聋基因研究的区域分布及检测方法 |
| 3 新疆地区耳聋相关基因突变位点及基因型分布 |
| 3.1 GJB2基因 |
| 3.2 GJB3基因 |
| 3.3线粒体DNA (mtDNA) |
| 3.4 SLC26A4基因 |
| 3.5其他 |
| 4 中医理论与新疆地区耳聋患者耳聋基因突变的关系 |
| 5 展望 |
（9）非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展（论文提纲范文）
| 1 非综合征型遗传性耳聋致病基因概述 |
| 2 非综合征型遗传性耳聋的基因诊断 |
| 2.1聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) |
| 2.2多重定量连接酶链反应 (multiplex quantita-tive ligase chain reaction, MQ-LCR) |
| 2.3变性高效液相色谱分析 (denaturing high per-formance liquid chromatography, DHPLC) |
| 2.4多重等位基因特异性PCR技术 (multiplex al-lele-specific PCR, MAS-PCR) |
| 2.5高分辨率熔解曲线分析 (high resolution melt-ing, HRM) |
| 2.6基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 (matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS) |
| 2.7生物芯片技术 |
| 2.8 MassARRAY 分子量阵列技术 |
| 2.9 SNaPshot技术 |
| 2.10 DNA测序 |
| 2.11下一代测序技术 (next generation sequen-cing, NGS) |
| 3 展望 |
（10）河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、无综合征耳聋与线粒体DNA1555~(A→G)突变（论文参考文献）
- [1]大理地区不同民族新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析[D]. 刘梦婷. 大理大学, 2021(09)
- [2]6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析[J]. 叶林可,陈茜,戴显宁,王倩,童郁,许锴. 中国妇幼保健, 2020(17)
- [3]内蒙古地区蒙古族及汉族耳聋人群常见耳聋基因突变研究[D]. 李雪芹. 内蒙古医科大学, 2020(03)
- [4]基因芯片技术与高通量测序技术应用于耳聋基因诊断的对比研究[D]. 高颖婷. 内蒙古医科大学, 2020(03)
- [5]186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析[J]. 戴显宁,陈茜,王倩,王海坚,童郁,许锴. 浙江医学, 2020(06)
- [6]一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析[J]. 傅雅丽,查树伟,吕年青,邹文霓,周定杰,黄丽丽,许豪勤. 中国计划生育学杂志, 2019(09)
- [7]海南省192例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析[D]. 郑海平. 南华大学, 2018(01)
- [8]新疆地区不同民族人群耳聋相关基因研究进展[J]. 杨曦,邹红云,赵华. 听力学及言语疾病杂志, 2018(03)
- [9]非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展[J]. 何凌,尹爱华. 中国产前诊断杂志(电子版), 2017(04)
- [10]河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析[J]. 张华,张昊昱,张为霞,朱俊真. 中华耳科学杂志, 2017(03)