一、海南黎族地中海贫血的研究现状（论文文献综述）
徐媛媛,李猛,管立勋,项松鹤,程龙灿,杨育卉,高晓宁,宁红梅[1]（2022）在《海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究》文中指出目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα,--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,-α4.2/-α4.2,-α3.7/-α4.2,-α3.7/-α3.7,--SEA/--SEA。其中,东南亚缺失型(--SEA/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α3.7/αα合并CD41-42/βN,--SEA/αα合并IVS-II-654/βN,-α4.2/-α4.2合并CD41-42/βN,-α4.2/αα合并-29/βN,--SEA/-α4.2合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。
赵振东,王洁,许海珠[2]（2021）在《海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血基因特征》文中研究指明目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血（简称地贫）检出情况及基因特征, 为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。方法借助海南省新生儿疾病筛查网络, 采取知情同意原则收集2020年1 - 6月在白沙黎族自治县出生的新生儿足跟血干血斑样本。采用荧光PCR熔解曲线法检测我国人群常见地贫基因类型, 并对部分样本采用PCR +导流杂交法进行验证, 对疑似新突变或罕见突变样本外送基因公司进行测序分析。结果共收集新生儿干血斑样本391份, 检出地贫基因样本252份, 检出率为64.45%（252/391）。其中, α地贫基因检出213份, 检出率为54.48%（213/391）;β地贫基因检出13份, 检出率为3.32%（13/391）;α合并β地贫基因检出26份, 检出率为6.65%（26/391）。检出少见型α地贫-α4.2/HKαα和少见型β地贫βCD39/βN各1份。按民族划分, 在238份黎族样本中检出地贫基因样本176份, 检出率为73.95%（176/238）;在137份汉族样本中检出地贫基因样本67份, 检出率为48.91%（67/137）;在16份其他民族样本中检出地贫基因样本9份, 检出率为56.25%（9/16）。结论海南省白沙黎族自治县新生儿地贫基因检出率较高, α地贫最常见。建议海南省相应政府部门在白沙黎族自治县尽早开展新生儿地贫基因检测, 以保证出生人口的生活质量。
吴智明,曹晓强,林翀,郑春娇,林丽英,谢勇,钟业腾,吴启帆,张天蔚[3]（2021）在《海南省文昌、定安、东方、乐东四市县居民对地中海贫血相关知识知晓度的分析》文中研究说明目的了解海南省文昌、定安、东方、乐东四市县居民对地中海贫血相关知识的知晓度,以期为海南省地中海贫血预防工作提供依据。方法于2019年8月～2020年3月随机挑选海南省文昌市、定安县、东方市及乐东县居民及初三学生进行进行问卷调查,分析居民对地中海贫血相关知识的知晓度。结果非学生组居民共发放16,000份问卷,收回有效问卷份数为13,169份数,回收率为82.31%;初三学生组居民共发放3200份问卷,有效回收率为100.00%。汉族、黎族非学生居民听说过地中海贫血者分别为13.12%、61.04%,知道其可遗传者分别为2.42%、49.70%,知道婚检可预防者分别为1.13%,3.89%;汉族、黎族初三学生听说过地中海贫血者分别为12.67%、38.13%,知道其可遗传者分别为1.25%、12.63%,知道婚检可预防者分别为0.17%,4.38%。地贫知识获得途径共有7种,除对"对此病一无所知"、"课堂"和"网络"均没有沟选外,其余4个途径均有涉及;汉族居民了解的途径主要有"其他途径"和"电视宣传",知晓率占分别占10.21%（1074/2723）和10.01%（1053/2723）;黎族居民主要有"其他途径"和"村里宣传",知晓率占分别占42.18%（1116/2723）和29.06%（769/2723）;汉族、黎族初三学生对地中海贫血相关知识知晓来源主要为"村里宣传"和"其他途径"。结论海南居民对地中海贫血相关知识知晓度低,黎族居民对地中海贫血知晓度较汉族高。应加强对地中海贫血相关知识的宣传力度,提高民众风险意识,主动参与预防工作,从而减少重症患儿的出生,提高海南人口的身体素质。
徐春柳,蔡兴权,陈德娟,吴巨峰[4]（2021）在《海南地中海贫血输血患儿不规则抗体检测》文中提出目的:了解海南地区长期输血的地中海贫血患儿不规则抗体阳性率及抗体特异性并分析其产生原因。方法:采用微柱凝胶法对在本院接受输血治疗的49例地中海贫血患儿进行不规则抗体筛查,对抗体筛查阳性标本进行抗体特异性鉴定。结果:14例患儿出现抗体筛查阳性,抗体特异性鉴定检出Rh血型抗体11例,不规则抗体和自身抗体同时存在1例,抗-JKa和抗-JKb各1例。男、女性抗体筛查阳性率分别为16.1%（5/31）和50.0%（9/18）,女性抗体筛查阳性率高于男性。汉、黎族抗体筛查阳性率分别为18.4%（7/38）和63.6%（7/11）,黎族抗体筛查阳性率高于汉族。开始治疗时间在出生-6月龄、6月龄-1岁和1岁以上出现抗体筛查阳性的例数和百分比分别为3例（15.8%）、3例（20.0%）和8例（53.3%）。α地中海贫血3例抗体筛查均阴性、β地中海贫血抗体筛查阳性4例（14.8%）、αβ混合型地中海贫血抗体筛查阳性9例（60.0%）、未明确地中海贫血类型的抗体筛查阳性1例（25.0%）,αβ混合型地中海贫血患儿输血后抗体筛查阳性率最高。以上差异均有统计学意义（P<0.05）。但从ABO血型来比较抗体筛查阳性率之间的关系显示,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:地中海贫血患儿长期输血后产生抗体大多属于Rh同种抗体;混合型地中海贫血患儿更易产生抗体;黎族抗体筛查阳性率高于汉族,这可能是由黎汉族之间存在的血型基因差异导致。
江帆[5]（2020）在《广州血红蛋白病分子流行病学调查及ndHPFH中ZBTB7A-NURD参与HbF升高机制的初步探讨》文中进行了进一步梳理遗传性血红蛋白病（Haemoglobinopathies）包括地中海贫血、异常血红蛋白病。中重度地中海贫血及某些异常血红蛋白病可导致严重临床症状,无有效治疗手段,已成为全球化公共卫生问题。人群迁移导致地区间血红蛋白病基因谱差异,是分子流行病学研究重点。HBG基因启动子近端点突变或小缺失可引起非缺失HPFH,携带者体内HbF明显升高,ZBTB7A结合于此区可能参与HbF升高机制,阐明机制可为治疗提供思路。本课题以广州户籍137222对育龄夫妇为研究对象,收集夫妇双方血样（一方/双方血常规阳性:MCV<82fL/MCH<27pg）,采用 CE、gap-PCR、RDB、MLPA、Sanger测序及二代测序方法,明确各区携带率及基因构成比差异,探讨人口迁移对基因谱分布影响;阐明基因型-临床表型相关性,为地中海贫血出生缺陷干预提供实验室依据;采用K562细胞模型,通过双荧光素酶实验、shRNA、qPCR、Western blot等技术初步探讨ZBTB7A-NuRD复合物参与非缺失HPFH胎儿血红蛋白升高的作用机制。实验结果显示:1、广州市地贫、异常血红蛋白携带率分别为11.34%、0.38%,α地贫、β地贫及α复合β地贫携带率分别为7.76%、3.02%及0.5%,其分布呈北高南低趋势,花都区最高,南沙区最低,南沙区α、β地贫基因构成比独特;异常血红蛋白种类丰富,Hb E、Hb NewYork、Hb Q-Thailand、Hb G-Taipei 等为常见类型,体现南北人群融合特点;中国型（Chinese Gγ（Aγδβ）0-thal）、东南亚缺失型（SEA-HPFH）、台湾型缺失（Taiwanese deletion）为最常见δβ/缺失型HPFH;缺失、突变及累及基因数目不同可导致血液学参数差异,联合血液学参数及血红蛋白分析,选择合适基因检测方法可有效避免血红蛋白病携带者漏诊。2、Aγ-196C>T为最常见非缺失HPFH,HbF水平明显升高且血液学参数正常,此突变位于转录因子ZBTB7A在γ珠蛋白基因启动子区的关键结合区域。3、构建的野生型HBG1启动子载体（含HS4）中ZBTB7A基因过表达转录活性明显增强;构建的突变型HBG1启动子载体（含HS4）中ZBTB7A基因过表达或NuRD复合物（GATAD2B）与ZBTB7A基因同时过表达转录活性明显增强,并且明显强于两者在野生型HBG1启动子载体的转录活性;K562细胞中抑制ZBTB7A、CHD3基因表达:前者HBB表达显着上升,HBG表达显着下降（P<0.01）,后者HBB、HBG基因表达水平显着上升（P<0.01）;ZBTB7A、CHD3基因双抑制时HBB、HBG基因表达水平均显着上升（P<0.01）。本研究首次阐明广州市血红蛋白病基因携带率呈北高南低趋势,南沙区基因构成比独特;基因型表型相关明显,多方法联合有助于检出携带者,为广州地区产前诊断及遗传咨询提供实验室依据;初步证实ZBTB7A结合于LCR区转录增强γ-珠蛋白基因表达,ZBTB7A-NURD结合于γ-珠蛋白基因启动子区（-200bp）发挥转录抑制作用,为阐明γ珠蛋白基因调控机制提供思路。
涂志华,王洁,胡嘉嘉,赵立强,阮海玲,王安国,黎业娟,马宁,吴忠,周知[6]（2019）在《海南省定安地区婚育人群地中海贫血群筛结果分析》文中指出目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布。方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞容积（MCV）,夫妇一方MCV<82 fl和/或MCH <27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查。HbA2≤2.5%或HbA2> 3.5%为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测。结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72%,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67%,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56%,β-地中海贫血基因检出率为3.10%,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06%。结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率。
周艳玫[7]（2019）在《海南省人类生殖与遗传资源库的建设》文中研究表明目的建设海南省人类生殖与遗传资源库,整合本省生殖与遗传资源并进行信息化与标准化建设,形成4个实体资源库,构建1个信息平台,实现实物与信息的一一对应。对海南省人类生殖与遗传资源进行资源保藏、信息共享、资源成分分析,方便后续对其数据进行相关标志物的筛查与队列研究的分析,促进转化医学研究成果的转化,将医学生物资源更好的服务于科研、应用于临床。方法基于ASP.NET框架和SQL SERVER数据库,采用B/S架构,构建海南省人类生殖与遗传资源库信息平台,制定资源库的样本纳入、排除标准,进行样本、样本源、存储设备、存储架构的数字化表达、数据录入规范的统一、数据的标准化及编码规则,数据字典的设置等;规划实体资源库的场地及分配,整理样本的物理位置、整合样本的信息化管理与逻辑化分类,按照项目建设进度,整理所有样本并进行数字化表达,将样本分别纳入遗传病与不孕不育相关疾病资源库、干细胞资源库,肿瘤资源库、少数民族资源库等4个资源库;整合5家单位分散的、不同类型、不规范存储的样本,将实物样本及其数据信息按照统一的格式录入信息管理系统,实现样本信息化整合及管理,形成完整的实体资源库与信息化共享平台。编写68种技术准操作规程及管理规范,包括不同类型样本的采集、存储、仪器设备管理、质量控制管理、样本出入库管理等管理、数据管理规范等。结果1.基于ASP.NET框架和SQL SERVER数据库,采用B/S架构,搭建了建海南省人类生殖与遗传资源库信息平台,形成海南省人类生殖与遗传资源库数据平台后台管理系统及前端平台系统。2.通过对样本的信息化整理,初步形成的4个实体资源库,共收集整理样本54340份,样本类型有41种,其中,包含DNA 22587份、血清8524份、尿细胞4822份、羊水细胞4411份、干细胞3258份、外周血DNA 2617份、抗凝血2008份、血浆1250份、脐带血造血干细胞679份和间充质细胞354份等;在上述样本中,通过整理诊断信息,发现上述样本中有明确诊断的一共包含31种疾病类型,包括地中海贫血（5287）、HPV阳性（4234）、手足口病（574）、解脲脲原体阳性（643）、唐氏筛查高风险（712）、肝癌（638）、膀胱癌（106）、宫颈癌（23）、肾癌（20）和AZF微缺失（29）等;通过对样本来源的患者的民族进行分类,发现其中包含少数民族样本9种,包括汉族（5050）、黎族（2170）、苗族（81）、壮族（79）、回族（9）、瑶族（5）、侗族（1）、布依族（1）、满族（1）和仫佬族（2）等;来源于肿瘤样本的有8种,包括肝癌（638）、子宫内膜癌（23）、肾癌（20）、卵巢癌（5）、肺癌（2）和前列腺癌（2）等。3、遗传病与不孕不育相关疾病资源库收集样本总量为8935份,干细胞资源库收集样本总量为3238份,肿瘤资源库收集样本总量2660份,少数民族资源库样本总量为7399份,分别对其进行性别构成、民族构成、样本类型构成、疾病类型构成及年龄段分布的数据分析,得出相应的结果。4.编写了10个资源库管理规范及58个技术标准操作流程。结论1.初步构建了海南省人类生殖与遗传资源库的信息化平台,基本实现了样本信息化与规范化整理,待通过进一步数据整理和标本的质量控制以后,可以形成了标准化、统一化、信息化的实体库与数据库。2.形成遗传病与不孕不育相关疾病资源库、干细胞资源库、肿瘤资源库、少数民族遗传资源库4个实体库,其中遗传病与不孕不育资源库收集样本数量及类型大于干细胞资源库和肿瘤资源库,少数民族资源库样本则来自前三个库中含有民族信息的样本。资源库中女性为男性的1.63倍,样本大部分来自于海南医学院第一附属医院的地中海贫血患者（35.90%）的羊水细胞、尿细胞、干细胞样本和海南省妇幼保健的HPV阳性患者（28.75%）的宫颈脱落细胞DNA及产妇早、中孕期筛查（4.83%）的血清样本。3.遗传病与不孕不育相关疾病资源库大部分来源于海南医学院第一附属医院生殖中心的地中海贫血患者以及海南省妇幼保健院的HPV阳性患者,女性样本是男性的4.11倍,汉族样本大于苗族、回族。肿瘤资源库的样本大部分来源于海口市人民院,肝癌样本（77.90%）大于膀胱癌样本（12.94%）,少部分来源于海南医学院第一附属医院妇科的子宫内膜癌（2.81%）、宫颈癌（2.81%）及卵巢癌（0.24%）样本,男性为女性的3.71倍。干细胞资源库样本主要来源于海南医学院第一附属医院的胚胎干细胞及诱导多能干细胞,海南省干细胞库的样本均为脐带血造血干细胞。少数民族遗传资源库中黎族、苗族大于其他民族,如壮族、回族、仫佬族等。遗传病与不孕不育相关疾病资源库中20～40岁年龄段（86.09%）样本最多,肿瘤资源库中,40～50岁年龄段（43.48%）的肿瘤样本最多,地中海贫血样本中,20～40岁年龄段（90.16%）样本量最多,HPV阳性样本中,40～60岁年龄段（89.37%）样本量最多。4.编写的68个资源库管理规范及技术操作规程对资源库的规范管理及获得高质量、性质稳定的样本有重要意义。5.利用本数据库的信息化平台,可以对海南省遗传病与不孕不育相关疾病样本、肿瘤样本、干细胞样本,少数民族成分样本进行资源分析,筛查相关疾病标志物及进行大规模队列研究。
潘艳萍[8]（2019）在《144例重型β地中海贫血儿童的临床调查》文中研究指明目的:通过分析144例重型β-地中海贫血（β-TM）患者病例资料,目的在于探讨海南地区144例地中海贫血患者的基因突变类型、临床特征、铁过载和内分泌情况,加强对海南地区地贫的认识,为β-TM的临床防治提供参考。方法:回顾性分析2015年1月到2018年12月在海南省人民医院儿科及血液内科住院的144例β-TM患儿的病例资料。总结重要临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗情况和内分泌并发症。按基因型、输血状况、铁过载、年龄等分析构成比,根据铁过载的程度分为三组,再将其与输血量、年龄、肝功能进行统计学分析。结果:1.144例患儿中,男85例,女59例。年龄范围从1月至18岁,中位年龄5岁,其中汉族103例（70.83%）,黎族41例（29.17%）。肝大90例（62.5%）,脾大85例（59.03%）。2.102例β-TM患者基因突变类型中前5位突变位点依次为CD41-42、TATAbox-28、CD71-72、CDl7和IVS.2-654,其中以CD41-42位点突变最常见,另外CD41-42/CD41-42纯合突变复合静止型α地中海贫血最为常见的复合型突变。3.大多数患儿在2岁前开始输血治疗,输血前血红蛋白范围15110g/L,81.25%患者输血前血红蛋白在6090g/L,输血前血红蛋白大于85g/L有67例。4.144例患者SF平均值是3701.17ng/mL（9.627756.4ng/mL）,111（77.08%）例患者存在铁过载,其中重度铁过载者占56.94%。5.有6例患者行心脏T2*检查,其中轻度、重度心铁过载各2例。有8例患者行肝脏T2*检查,1例重度、4例中度、3例轻度肝脏铁过载。有32例患者完成心脏彩超检查,1例有重度肺动脉高压,1例中度肺动脉高压,5例全心扩大（4例患者出现心功能衰竭）;10例患者行腹部CT检查,其中有9例有肝色素沉着。6.分析输血量、年龄与铁蛋白的关系,研究结果表明随着输血量及年龄的增加,铁蛋白也越高。轻、中度铁过载和重度铁过载分三组,分析谷丙转氨酶、谷草转氨酶与铁蛋白的关系,结果表明铁蛋白水平越高,出现肝功能异常可能性越大。7.内分泌功能:在31例检查甲状腺、肾上腺功能患者中,6名患者发现亚临床甲状腺功能减退症,有3名患者（9.7%）患有肾上腺皮质功能不全;69例测定血糖的患者中,5例患者出现糖耐量异常,3例患者有糖尿病;年龄大于10岁者有18例（男12例,女6例）,平均年龄13.2岁,有3例女性患者年龄大于15岁,即2例原发性闭经,3例青春期发育迟缓。有5例年龄大于14岁男性患者,1例有青春期发育,其余4例青春期发育迟缓。8.144例患儿中,死亡3例。40.97%（59例）规范输血,其中87.39%（97例）未规范祛铁;14例规范输血及祛铁。7名患者（4.86%）进行了脾切除术,1例患者行脾栓塞术。已完成10例重型β地贫患者异基因造血干细胞移植,其中有9例治愈,植入不良1例,治愈率达90%。结论:1.102例β-TM患者最常见的基因突变为CD41-42/41-42,占61.77%。2.144例β-TM患者中81.25%的患儿输血前Hb平均值低于90g/L。3.年龄大于2岁的大多数有不同程度的铁过载并且不规范祛铁治疗。4.随铁过载和年龄的增加肝功能、心脏及其他内分泌并发症会相应增加。5.10例β-TM患者行异基因造血干细胞移植,其中有9例治愈,治愈率达90%。
王家健,陶然,王永松,陈天垠,姚传清,文书,沈建如,陈建波[9]（2018）在《海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析》文中研究表明目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。结果 3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例（74.7%）;单纯β地贫143例（13.6%）;α、β复合型地贫为122例（11.6%）。α地贫以αα/-α3.7（33.4%）、αα/-α4.2（31.3%）为主,β地贫中βCD41-42/βN（76.2%）突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异（P<0.05）;血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。
胡俊杰,陈鑫苹,王洁,张继业,李晓娟,赵立强,徐卫华,余永娟,文海峰,文书,李凌云,陈雪银,符生苗[10]（2018）在《海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究》文中指出目的研究海南黎族地区地中海贫血（地贫）流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。
二、海南黎族地中海贫血的研究现状（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、海南黎族地中海贫血的研究现状（论文提纲范文）
（1）海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究（论文提纲范文）
| 材料和方法 |
| 研究对象 |
| 试剂与仪器 |
| 血液学参数分析 |
| 基因组DNA提取 |
| α-地中海贫血基因检测 |
| β-地中海贫血基因检测 |
| 统计学分析 |
| 结 果 |
| 一般资料 |
| 地中海贫血基因型 |
| α-地中海贫血基因型 |
| β地中海贫血基因型 |
| α、β复合型地中海贫血基因类型 |
| 讨 论 |
（3）海南省文昌、定安、东方、乐东四市县居民对地中海贫血相关知识知晓度的分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.1.1 非学生组调查对象 |
| 1.1.2初三学生组调查对象 |
| 1.2方法 |
| 1.2.1调查问卷设计 |
| 1.2.2 调查方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 问卷有效回收率的情况 |
| 2.1.1 非学生组 |
| 2.1.2 初三学生组 |
| 2.2 了解地贫相关知识的知晓率情况 |
| 2.2.1 非学生组居民 |
| 2.2.2 初三学生组居民 |
| 2.3 了解地贫相关知识途径的知晓率问卷调查 |
| 2.3.1 非学生组居民 |
| 2.3.2 学生组居民 |
| 3 讨论 |
（4）海南地中海贫血输血患儿不规则抗体检测（论文提纲范文）
| 材料和方法 |
| 入组病例 |
| 试剂与仪器 |
| 检测方法 |
| 统计学分析 |
| 结果 |
| 不规则抗体筛查阳性率的比较 |
| 不规则抗体阳性特异性鉴定情况 |
| 讨论 |
（5）广州血红蛋白病分子流行病学调查及ndHPFH中ZBTB7A-NURD参与HbF升高机制的初步探讨（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRAT |
| 前言 |
| 第一章 广州市血红蛋白病分子流行病学调查 |
| 1.1 研究方法 |
| 1.2 实验结果 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 结论 |
| 1.5 不足与展望 |
| 1.6 异常血红蛋白电泳及测序图 |
| 第二章 HBF升高人群HBG启动子近端测序结果分析 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 不足与展望 |
| 第三章 ZBTB7A协同NURD复合物参与非缺失型HPFH胎儿血红蛋白升高机制的初步研究 |
| 3.1 研究方法 |
| 3.2 实验结果 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 附录: 英文缩略词及中英文对照表 |
| 博士研究生期间发表论文 |
| 致谢 |
（6）海南省定安地区婚育人群地中海贫血群筛结果分析（论文提纲范文）
| 材料与方法 |
| 试剂与仪器 |
| 血细胞分析 |
| 血红蛋白电泳 |
| 基因诊断 |
| 统计学分析 |
| 结果 |
| 地中海贫血基因检出率 |
| α-地中海贫血基因检测结果 |
| β-地中海贫血基因检测结果 |
| α-合并β-地中海贫血基因检测结果 |
| 讨论 |
（7）海南省人类生殖与遗传资源库的建设（论文提纲范文）
| 缩略语 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1.实验材料 |
| 1.1 硬件设备 |
| 1.2 软件设备 |
| 1.3 仪器、耗材及试剂 |
| 2.实验方法 |
| 2.1 技术路线 |
| 2.2 构建技术 |
| 2.3 标本的信息化与规范化整理 |
| 2.4 实体资源库的构建 |
| 2.5 标准操作流程的制定 |
| 3.实验结果 |
| 3.1 信息平台的建设 |
| 3.2 资源的信息化表达 |
| 3.3 数据结果分析 |
| 3.4 资源库的技术规范的制定 |
| 4.讨论 |
| 4.1 资源库的信息管理系统 |
| 4.2 样本信息标准化 |
| 4.3 资源库数据分析 |
| 4.4 样本质量控制 |
| 4.5 存在问题 |
| 4.6 资源库的意义及展望 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 生物样本库的建设现状及未来 |
| 综述参考文献 |
| 附录 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（8）144例重型β地中海贫血儿童的临床调查（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词 |
| 第一章 绪论 |
| 第二章 材料与方法 |
| 第三章 结果 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的科研成果 |
| 致谢 |
（9）海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、主要试剂与仪器 |
| 三、方法 |
| 四、统计学分析 |
| 结果 |
| 1. 地贫基因检测结果分析: |
| 2. 各组血常规筛查结果分析: |
| 3. 地贫各基因型血细胞参数结果对比: |
| 4. 不同组合下的地贫初筛效果: |
| 讨论 |
（10）海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 血细胞分析 |
| 1.2.2 血红蛋白电泳 |
| 1.2.3 常见地贫基因型检测 |
| 1.2.4 罕见地贫基因型分析 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 血细胞分析和血红蛋白电泳结果 |
| 2.2 黎族和汉族人群的地贫类型 |
| 2.3 黎族和汉族人群的地贫基因携带率 |
| 2.4 黎族和汉族人群的地贫基因型频率 |
| 2.5 黎族和汉族人群的地贫等位基因频率 |
| 2.6 罕见地贫基因型检测 |
| 3 讨论 |
四、海南黎族地中海贫血的研究现状（论文参考文献）
- [1]海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究[J]. 徐媛媛,李猛,管立勋,项松鹤,程龙灿,杨育卉,高晓宁,宁红梅. 中国实验血液学杂志, 2022(01)
- [2]海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血基因特征[J]. 赵振东,王洁,许海珠. 中华地方病学杂志, 2021(10)
- [3]海南省文昌、定安、东方、乐东四市县居民对地中海贫血相关知识知晓度的分析[J]. 吴智明,曹晓强,林翀,郑春娇,林丽英,谢勇,钟业腾,吴启帆,张天蔚. 医学信息, 2021(11)
- [4]海南地中海贫血输血患儿不规则抗体检测[J]. 徐春柳,蔡兴权,陈德娟,吴巨峰. 中国实验血液学杂志, 2021(01)
- [5]广州血红蛋白病分子流行病学调查及ndHPFH中ZBTB7A-NURD参与HbF升高机制的初步探讨[D]. 江帆. 南方医科大学, 2020(01)
- [6]海南省定安地区婚育人群地中海贫血群筛结果分析[J]. 涂志华,王洁,胡嘉嘉,赵立强,阮海玲,王安国,黎业娟,马宁,吴忠,周知. 中国实验血液学杂志, 2019(05)
- [7]海南省人类生殖与遗传资源库的建设[D]. 周艳玫. 海南医学院, 2019
- [8]144例重型β地中海贫血儿童的临床调查[D]. 潘艳萍. 南华大学, 2019(01)
- [9]海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析[J]. 王家健,陶然,王永松,陈天垠,姚传清,文书,沈建如,陈建波. 中华临床实验室管理电子杂志, 2018(03)
- [10]海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究[J]. 胡俊杰,陈鑫苹,王洁,张继业,李晓娟,赵立强,徐卫华,余永娟,文海峰,文书,李凌云,陈雪银,符生苗. 广东医学, 2018(10)